新生兒足跟血采集
寶寶在出生后72小時(shí)內(nèi)需要采集足跟血進(jìn)行疾病篩查，不少新媽媽說(shuō)為什么要這么早給寶寶做檢查？新生兒足跟血篩查主要是對(duì)遺傳性代謝病(iem)進(jìn)行篩查，遺傳性代謝病是一類由于基因突變導(dǎo)致機(jī)體代謝紊亂的一組疾病，涉及氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、尿素循環(huán)、碳水化合物、類固醇、微量元素等多種物質(zhì)代謝障礙的疾??；患兒在新生兒期通常沒(méi)有癥狀，一旦出現(xiàn)異常表現(xiàn)就表明疾病已進(jìn)入晚期，身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)，失去了*會(huì)；遺傳代謝病早期癥狀不明顯、診斷往往依賴實(shí)驗(yàn)室的特異性檢查。
近年來(lái)，臨床質(zhì)譜技術(shù)的發(fā)展使得這類疾病在發(fā)病前進(jìn)行干預(yù)成為了可能，串聯(lián)質(zhì)譜法是《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》苯丙酮尿癥篩查的*檢測(cè)方法。苯丙酮尿癥是一類常染色體隱性遺傳病，據(jù)《苯丙酮尿癥治療指南（2019年版）》數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)平均發(fā)病率約為1/11800，是發(fā)病率較高的遺傳代謝病之一。采用串聯(lián)質(zhì)譜法對(duì)新生兒進(jìn)行苯丙酮尿癥篩查可以有效預(yù)防該種疾病的發(fā)生，將疾病對(duì)新生兒的風(fēng)險(xiǎn)降到低。此外，使用臨床串聯(lián)質(zhì)譜一次測(cè)定還可同時(shí)篩查其他40余種遺傳代謝?。ㄒ?jiàn)下表），此法可大大縮短篩查時(shí)間，降低篩查成本，提高篩查通量及質(zhì)量。
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島津臨床質(zhì)譜及neonatal新篩軟件
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新生兒遺傳代謝病篩查前處理標(biāo)準(zhǔn)操作流程
新生兒遺傳代謝病篩查譜圖
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撰稿人：孫亮