rm 8393人類dna標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（中國(guó)血統(tǒng)）的操作注意
本標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（rm）用于驗(yàn)證、優(yōu)化和工藝評(píng)估。它由來自個(gè)人基因組計(jì)劃（id hu91bd69）的東亞（中國(guó)）血統(tǒng)的男性基因組樣本組成，可用于評(píng)估基因組測(cè)序中變異調(diào)用的性能。rm 8393的單元由含有從來自coriell醫(yī)學(xué)研究所（新澤西州卡姆登）的單個(gè)大生長(zhǎng)的人類淋巴母細(xì)胞系gm24631（標(biāo)記為hg-005）中提取的人類基因組dna的小瓶組成。小瓶含有約10µg的基因組dna，dna在te緩沖液中（10mm tris，1mm edta，ph 8.0）。
品牌：nist標(biāo)準(zhǔn)品
rm number（貨號(hào)）：rm 8393
description：human dna for whole-genome variant assessment (son of chinese ancestry) (hg-005)
描述：人類dna標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（中國(guó)血統(tǒng)）
unit of issue（產(chǎn)品規(guī)格）：1 vial
nist另有10支裝可選
rm 8393人類dna標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（中國(guó)血統(tǒng)）的操作注意
儲(chǔ)存：rm 8393儲(chǔ)存在nist的–20°c溫度下，但將與冷凍包一起裝運(yùn)，可能不會(huì)冷凍到達(dá)。收到后，rm 8393應(yīng)在–20°c的黑暗中長(zhǎng)期儲(chǔ)存，或在4°c的暗處短期儲(chǔ)存（如果即將使用）。
使用：建議將vcf與基準(zhǔn)vcf進(jìn)行比較后，只有基準(zhǔn)區(qū)域內(nèi)的變體才會(huì)被視為真陽性、假陽性和假陰性。此外，為了了解假陽性和假陰性的原因，包括基準(zhǔn)集中錯(cuò)誤的可能性，強(qiáng)烈建議用戶使用基因組瀏覽器手動(dòng)檢查假定假陽性和偽陰性子集周圍的對(duì)齊讀數(shù)。為了開發(fā)性能指標(biāo)的標(biāo)準(zhǔn)化定義和工具，以比較具有不同表示的變體調(diào)用，全球基因組學(xué)和健康基準(zhǔn)團(tuán)隊(duì)聯(lián)盟發(fā)布了在人類基因組中基準(zhǔn)種系小變體調(diào)用的實(shí)踐，我們強(qiáng)烈建議如下。隨著測(cè)序技術(shù)和分析方法的改進(jìn)，這些基準(zhǔn)調(diào)用和區(qū)域?qū)⒂貌煌夸浿形募木?xì)版本進(jìn)行更新，本調(diào)查報(bào)告將定期更新，以反映重要的新版本。當(dāng)前版本包含來自基因組參考聯(lián)盟的grch37和grch38參考組件的小變體基準(zhǔn)集。參考文獻(xiàn)4中描述了該基因組的各種技術(shù)的數(shù)據(jù)集。
部分nist標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)產(chǎn)品目錄（僅列舉小部分）：
rm 8376 用于檢測(cè)和鑒定的微生物病原體 dna 標(biāo)準(zhǔn)品 20 tubes
srm 2383a 嬰兒食品復(fù)合材料 4 x 70 g
srm 1958 強(qiáng)化人血清中的有機(jī)污染物 5 vials x 10.7 ml
srm 909c 冷凍人血清 3 vials x 2 ml
srm 3186 磷酸根陰離子 (po43-) 標(biāo)準(zhǔn)溶液 5 x 10 ml
srm 2775 鑄造用焦炭中的硫 50 g
srm 2385 菠菜泥 4 x 70 g
srm 1223 鉻鋼 disk
srm 1082 香煙點(diǎn)火強(qiáng)度標(biāo)準(zhǔn) 1 carton (200 cigarettes)
srm 2556 用過的汽車催化劑（顆粒） 70 g
srm 628 鋅基壓鑄合金 d（塊狀） block
srm 125b la鋼，高硅 100 g
srm 762 磁矩標(biāo)準(zhǔn) - 鎳盤 6 mm dia